¿Para qué sirve la genómica?
Todos los días escuchamos hablar de avances en genética y genómica en el campo de la Medicina. ¿De qué estamos hablando exactamente? Si vamos a la definición de los libros, la genética es la ciencia que estudia los caracteres hereditarios, mientras que la genómica es el campo de análisis de grandes volúmenes de datos obtenidos de la lectura del ADN de un individuo. Esto implica que ambas disciplinas están entonces interconectadas, dado que involucran el análisis y la transmisión de información necesaria para el desarrollo de nuestras características biológicas.
Ahora bien, ¿qué implica la genómica y la genética en nuestra vida diaria? Clásicamente las enfermedades genéticas eran patrimonio exclusivo de los médicos genetistas, cuyo foco era la evaluación y el diagnóstico de pacientes con sospecha de estos cuadros, en general de aparición en la infancia. Si bien existen múltiples otras especialidades, como la neurología, la endocrinología, la tocoginecología, la nefrología o la cardiología, en las cuales se identificaron hace años enfermedades genéticas (de aparición temprana o bien en la vida adulta), estas son individualmente de baja frecuencia, y por lo tanto solían ser poco interesantes para la mayoría de los profesionales. En la actualidad existen intervenciones y formas de seguimiento específicos en individuos con estas enfermedades, y los métodos de secuenciación del ADN de nueva generación han revelado que la proporción de individuos afectados por muchas de estas es mayor de la que se creía previamente.
CursosGenetica.com es una plataforma de educación online enfocada en capacitar a profesionales de la salud de distintas especialidades para que conozcan el impacto que tienen las enfermedades genéticas en sus respectivas disciplinas, y sepan cómo solicitar e interpretar estudios genéticos adecuados para cada caso. De esta forma buscamos mejorar el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento de pacientes con enfermedades genéticas, muchas de estas consideradas raras o huérfanas pero que tienen alto impacto sobre las familias y los sistemas de salud.
A través del conocimiento sobre la genética del individuo podremos comprender mejor el mecanismo subyacente a su problema médico, los riesgos de recurrencia que puede haber en familia, los métodos de seguimiento adecuados para prevenir posibles complicaciones y los fármacos a utilizar o evitar según cada caso. Estos ejes tan relevantes para la salud convierten a la genética en la base de la actualmente denominada Medicina de Precisión, que busca adecuar la práctica clínica a biomarcadores, en este caso genéticos, propios del paciente que tenemos en el consultorio.
