¿Quiénes deberían realizar una consulta genética?
Si bien cuando tomamos las anomalías congénitas individualmente son fenómenos poco frecuentes, en conjunto pueden afectar hasta 2 a 3% de los recién nacidos, y hasta 8% de los adultos tienen alguna enfermedad de base genética parcial o total. Todas estas personas deberían realizar una consulta genética para comprender el mecanismo por el cual se produjo el cuadro, evaluar posibles tratamientos o seguimientos específicos, analizar riesgos de recurrencia en otros miembros de la familia y diseñar estrategias de prevención acordes.
Algunos de los antecedentes personales o familiares, o datos de la historia clínica que deben motivar una consulta con genética son:
- Discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista
- Malformaciones u otras anomalías congénitas, dismorfias significativas, hipotonía o genitales ambiguos
- Abortos espontáneos a repetición o infertilidad
- Patología monogénica (fibrosis quística, atrofia muscular espinal, enfermedad de Duchenne, entre otras)
- Trastornos sensoriales (hipoacusia o ceguera) sin causa aparente
- Niños nacidos y fallecidos sin diagnóstico claro, o con sospecha de cuadros genéticos
- Consanguinidad o endogamia en la pareja
- Baja o alta talla, asimetrías o acortamiento de miembros
- Retraso puberal, amenorrea primaria o secundaria, varones con ginecomastia
- Sospecha de formas familiares o hereditarias de cáncer
- Enfermedades neurodegenerativas con sospecha de base genética
- Formas poco frecuentes, con antecedentes familiares múltiples o sin causa aparente de enfermedades comunes (dislipidemia, arritmias, muerte súbita)
- Embarazo en curso con anomalías ecográficas, edad parental avanzada o exposición a teratógenos
Es fundamental que las consultas sean llevadas a cabo por profesionales capacitados en la correcta confección de un árbol genealógico y la pesquisa de antecedentes familiares de relevancia, y que estos tengan conocimientos profundos sobre la fisiopatogenia de los distintos tipos de cuadros genéticos. Si bien se han identificado más de 8000 entidades monogénicas y no sería factible que un único profesional las conozca todas a la perfección, el asesoramiento genético debe comprender sus métodos de estudio, diagnóstico y transmisión de la información a los familiares.
En CursosGenetica.com ofrecemos capacitación en distintos tipos de motivos a consulta a genética médica, como anomalías cromosómicas o monogénicas, así como los métodos a seguir para la evaluación de los pacientes confeccionando adecuadamente una historia clínica genética, y las bases del asesoramiento. Estos conocimientos son fundamentales para quienes realizan diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades genéticas, pero incluso deberían ser tenidos en cuenta por todos los profesionales de la salud de especialidades que pudieran incluir patologías de este tipo (en especial neurología, cardiología, oncología, pediatría y tocoginecología).
