¿Qué es un exoma?

Se denomina exón a cada región de un gen que puede estar representada en la proteína resultante de la transcripción (o el transcripto maduro) del ADN. Los exones están separados por los llamados intrones, regiones del gen que serán eliminadas en los procesos de transcripción y que sirven, entre otras cosas, para poder producir diferentes proteínas a partir del mismo gen (por procesos como el splicing alternativo y el uso de diferentes promotores).

Dado que los exones son las regiones codificantes (y por lo tanto las más relevantes) de los genes, no es casual que la mayoría de las enfermedades monogénicas de la especie humana se deban a alteraciones (variantes patogénicas o “mutaciones”) que los comprometen. En la actualidad, por lo tanto, se han diseñado estudios como la secuenciación del exoma (conjunto de exones) completo, en el cual se analizará la secuencia de los exones de múltiples genes en busca de las alteraciones que puedan ser la causa del problema médico de ese individuo.

En CursosGenetica.com contamos con módulos de capacitación en enfermedades monogénicas y de secuenciación de nueva generación, que incluye la del exoma completo. Conocer los alcances y las limitaciones de las diversas técnicas, incluyendo su potencial para diagnosticar pacientes con enfermedades poco frecuentes, es indispensable para la práctica clínica actual, principalmente en especialidades como la neurología, la oncología o la cardiología.