¿Qué es la terapia génica?
Podemos definir la terapia génica como aquella tecnología de tratamiento de enfermedades que se basa en la introducción de ácidos nucleicos en las células de un paciente. Las formas clásicas de terapia génica incluyen el uso de vectores (generalmente virus) que se introducen artificialmente en el tejido a tratar, donde son capturados por las células. Estos vectores contienen secuencias de ADN o ARN que actuarán sobre alguna estructura o proceso de la célula, ejerciendo idealmente un efecto positivo sobre su fisiología para corregir el problema médico.
Si bien existen varios ejemplos de terapia génica desde hace muchos años, su eficacia ha sido tradicionalmente limitada. Esto se debe tanto a que los vectores virales no son captados por el 100% de las células que requieren la corrección del gen afectado, y la cantidad de ADN o ARN que puede ser almacenado en los vectores es pequeña. En los últimos años esta segunda limitación ha sido en gran medida resuelta debido a la aparición del sistema CRISPR-Cas9, un ensamble de herramientas naturales de ciertas bacterias que permite con gran precisión y eficacia identificar regiones blanco del ADN de un individuo y reemplazar esa posición por otra secuencia. De esta forma se puede generar una modificación estable en el tiempo sobre esa célula, que producirá la proteína correcta en lugar de la afectada por la mutación, por ejemplo. CRISPR-Cas9 representa entonces una estrategia muy promisoria que en la actualidad ha acelerado considerablemente los experimentos de biología molecular que requieren de pasos de terapia génica, y a mediano plazo posiblemente también sea utilizada en la práctica clínica. Aún es necesario conocer en mayor profundidad sus limitaciones y riesgos asociados, como el corte y empalme en regiones diferentes del ADN de la que se busca modificar, y el sistema de entrega de CRISPR a las células cuenta aún con los problemas propios de la transfección con vectores virales.
En CursosGenetica.com contamos con módulos de capacitación en enfermedades monogénicas y un curso completo de genómica del cáncer, que son las dos disciplinas sobre las cuales más se está investigando la terapia génica. Comprender la utilidad de estas herramientas resulta entonces indispensable para identificar riesgos y beneficios de su uso en potenciales pacientes, y ejercer una práctica clínica de avanzada pero también teniendo cuidado de riesgos que pueda haber.
