¿Existe un único «mapeo genético»?
Si consultamos a un laboratorio de genética cuántas veces por semana reciben el pedido de “un mapeo genético”, la respuesta nos sorprenderá. Quizás a raíz de su mención en la cultura popular, este concepto está ampliamente instaurado en la población general. Entonces no surgen las preguntas: ¿hay un único mapeo genético?¿podemos conocer todo aspecto de nuestra información genética en un único análisis?
Si bien tendemos a pensar que los avances recientes que ha habido en biología molecular permiten en la actualidad realizar un único estudio, amplio y preciso, de toda nuestra información genética, la realidad es que los análisis más frecuentes son aquellos que evalúan un único o un grupo de genes en particular. Estudios clásicos como el cariotipo, en el que se evalúa citogenéticamente todos los cromosomas para identificar alteraciones en su número o estructura, podrían considerarse un “mapeo genético”, pero la aplicabilidad que tiene para la mayoría de la población es casi nula.
Hace no más de 15 años aparecieron métodos como el microarray, que permiten evaluar un grupo predeterminado de mutaciones o marcadores genéticos (polimorfismos) y variantes en el número de copias de ciertas regiones genómicas. Esto permite a algunos laboratorios ofrecer un “mapeo genético” acotado a aquella información genética que se captura en el chip, que es expuesto al ADN del paciente para conocer su genotipo en esas posiciones específicas. Posteriormente aparecieron estudios más amplios, de secuenciación completa de varios genes o del exoma completo (regiones codificantes de los genes, los llamados “exones”), pero estos se suelen usar para la sospecha de enfermedades monogénicas específicas y no para analizar al mismo tiempo cualquier característica de la persona que pueda tener un origen genético.
El estudio del genoma completo, que en teoría permite capturar toda la información genética de una persona, tiene por el momento costos importantes y la interpretación de los resultados obtenidos es compleja, dado que aparecen millones de cambios genéticos que por ahora no podemos definir con precisión. Además, no permite conocer adecuadamente el genotipo para ciertas regiones puntuales, como las repeticiones de trinucleótidos, y la valoración de cambios en el número de copias con este método requiere de algoritmos bioinformáticos especiales.
En CursosGenetica.com contamos con un curso de genética y genómica general, que informa sobre las enfermedades monogénicas, cromosómicas, epigenéticas y los métodos más adecuados para estudiarlas según la sospecha clínica. Esto es fundamental porque no existen métodos de “mapeo genético” únicos, sino que se deben adaptar al motivo de consulta de ese paciente: si desea conocer información sobre genética nutricional y deportiva se suelen usar microarrays que interrogan regiones específicas de su genoma, mientras que si es una persona afectada por una enfermedad monogénica podrá requerir de un estudio de exoma completo o un panel de genes relacionados con el cuadro. Conocer sobre los alcances y las limitaciones de los estudios genéticos es fundamental para poder hacer una correcta indicación de este tipo de análisis, poder asesorar sobre los hallazgos a los pacientes y, en definitiva, hacer un buen uso de los beneficios que ofrece la Medicina Genómica.
