¿Cómo puede aplicarse la genética en la práctica clínica?
Las aplicaciones de la genética en la práctica de la medicina son múltiples. En sujetos con anomalías congénitas, enfermedades poco frecuentes o en quienes se sospecha una entidad monogénica o cromosómica es fundamental la valoración por genetistas y la realización de estudios específicos para confirmar o descartar el diagnóstico presuntivo. El objetivo de esto es establecer medidas de seguimiento y tratamiento adecuadas, informar sobre mecanismos de producción y riesgos de recurrencia para otros miembros de la familia y plantear medidas de prevención, de ser posibles.
En sujetos sanos sin sospecha de cuadros genéticos también es posible aplicar la genética para mejorar los resultados de la práctica clínica. Existen disciplinas como la farmacogenética, que se basa en el análisis de marcadores moleculares que determinan el tipo de respuesta que tendrá una persona al consumo de fármacos específicos. Estos marcadores son generalmente polimorfismos presentes en enzimas que metabolizan esos compuestos, y pueden implicar acumulación de sustancias tóxicas, con el riesgo resultante de aparición de efectos adversos al recibir las dosis habituales, o bien la eliminación rápida de los principios activos, lo que puede implicar falta de eficacia. En algunos países la relevancia de los estudios de farmacogenética es tan grande que ciertos medicamentos (como los anticoagulantes) son comercializados con advertencias en la caja que indican sólo administrar el fármaco en los casos, y a las dosis, recomendados por el resultado del estudio farmacogenético. El momento ideal para la realización de estudios de este tipo es antes de la aparición de las enfermedades que requerirán un tratamiento farmacológico, por lo tanto en la adultez joven, en forma preventiva.
Otra disciplina de relevancia creciente por su gran potencial preventivo es la genética nutricional, deportiva y de enfermedades comunes (nutrigenética), en la cual en pacientes sanos es posible estimar riesgos asociados con el consumo de ciertos nutrientes, se puede optimizar el rendimiento deportivo de un sujeto y es factible estimar una predisposición a la aparición de enfermedades como diabetes o hipertensión arterial. Esto permite adaptar el seguimiento de cada paciente y tomar medidas preventivas.
También es posible aprovechar los conocimientos y estudios moleculares actuales para realizar estudios de portación de patologías recesivas en parejas que quieran buscar un embarazo, en forma espontánea o en el contexto de tratamientos reproductivos. De esta forma se puede conocer qué parejas (se estima que un 3% del total) tienen alto riesgo de tener hijos afectados por enfermedades de este tipo, como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o la fenilcetonuria, y plantear estrategias de reducción de riesgo.
En CursosGenetica.com capacitamos profesionales de la salud de distintas disciplinas para que conozcan las características de las enfermedades poco frecuentes, las anomalías congénitas, los cuadros monogénicos y las alteraciones cromosómicas. De esta forma es posible en muchos casos aplicar la genética en la práctica clínica, idealmente con fines preventivos, para disminuir el impacto de estas entidades en la población.
