El cáncer es, por definición, una enfermedad genética. En las células neoplásicas es posible identificar mutaciones en genes que confieren a esa célula la capacidad de proliferar en forma descontrolada, inmortalizarse e implantarse en tejidos a distancia (metástasis). Los genes en cuestión se denominan oncogenes, en los cuales la presencia Read more…
La medicina de precisión es un enfoque nuevo de la práctica médica que la considera personalizada, preventiva, predictiva y participativa. Su base es el uso de biomarcadores, en general de tipo genéticos, para optimizar los resultados de un tratamiento o seguimiento del paciente a la medida de sus necesidades biológicas. Read more…
Las aplicaciones de la genética en la práctica de la medicina son múltiples. En sujetos con anomalías congénitas, enfermedades poco frecuentes o en quienes se sospecha una entidad monogénica o cromosómica es fundamental la valoración por genetistas y la realización de estudios específicos para confirmar o descartar el diagnóstico presuntivo. Read more…
Si bien cuando tomamos las anomalías congénitas individualmente son fenómenos poco frecuentes, en conjunto pueden afectar hasta 2 a 3% de los recién nacidos, y hasta 8% de los adultos tienen alguna enfermedad de base genética parcial o total. Todas estas personas deberían realizar una consulta genética para comprender el Read more…
La genética médica es la disciplina que aborda el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de las anomalías congénitas. Si bien muchas anomalías de este tipo son estrictamente genéticas, ya sea monogénicas o cromosómicas, un grupo importante de alteraciones son producto de la exposición a teratógenos durante o antes del Read more…
Podemos definir la terapia génica como aquella tecnología de tratamiento de enfermedades que se basa en la introducción de ácidos nucleicos en las células de un paciente. Las formas clásicas de terapia génica incluyen el uso de vectores (generalmente virus) que se introducen artificialmente en el tejido a tratar, donde Read more…
Los “chips” de ADN, o microarrays, son dispositivos que constan de una estructura rígida, generalmente un vidrio tipo portaobjetos, a la cual se adhieren secuencias de ADN de cadena simple de una longitud determinada. Posteriormente se exponen estas secuencias al ADN fragmentado de un paciente o caso a evaluar, el Read more…
Se denomina exón a cada región de un gen que puede estar representada en la proteína resultante de la transcripción (o el transcripto maduro) del ADN. Los exones están separados por los llamados intrones, regiones del gen que serán eliminadas en los procesos de transcripción y que sirven, entre otras Read more…
Podemos definir la citogenética como la disciplina que estudia el número y la estructura de los cromosomas, y el cariotipo es el estudio más importante que se realiza en este campo. Se trata de la visualización de los cromosomas al microscopio, lo que permite evaluar posibles alteraciones en estos y Read more…
Si consultamos a un laboratorio de genética cuántas veces por semana reciben el pedido de “un mapeo genético”, la respuesta nos sorprenderá. Quizás a raíz de su mención en la cultura popular, este concepto está ampliamente instaurado en la población general. Entonces no surgen las preguntas: ¿hay un único mapeo Read more…