El cáncer es, por definición, una enfermedad genética. En las células neoplásicas es posible identificar mutaciones en genes que confieren a esa célula la capacidad de proliferar en forma descontrolada, inmortalizarse e implantarse en tejidos a distancia (metástasis). Los genes Read more…
La medicina de precisión es un enfoque nuevo de la práctica médica que la considera personalizada, preventiva, predictiva y participativa. Su base es el uso de biomarcadores, en general de tipo genéticos, para optimizar los resultados de un tratamiento o Read more…
Las aplicaciones de la genética en la práctica de la medicina son múltiples. En sujetos con anomalías congénitas, enfermedades poco frecuentes o en quienes se sospecha una entidad monogénica o cromosómica es fundamental la valoración por genetistas y la realización Read more…
Si bien cuando tomamos las anomalías congénitas individualmente son fenómenos poco frecuentes, en conjunto pueden afectar hasta 2 a 3% de los recién nacidos, y hasta 8% de los adultos tienen alguna enfermedad de base genética parcial o total. Todas Read more…
La genética médica es la disciplina que aborda el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de las anomalías congénitas. Si bien muchas anomalías de este tipo son estrictamente genéticas, ya sea monogénicas o cromosómicas, un grupo importante de alteraciones son Read more…
Podemos definir la terapia génica como aquella tecnología de tratamiento de enfermedades que se basa en la introducción de ácidos nucleicos en las células de un paciente. Las formas clásicas de terapia génica incluyen el uso de vectores (generalmente virus) Read more…
Los “chips” de ADN, o microarrays, son dispositivos que constan de una estructura rígida, generalmente un vidrio tipo portaobjetos, a la cual se adhieren secuencias de ADN de cadena simple de una longitud determinada. Posteriormente se exponen estas secuencias al Read more…
Se denomina exón a cada región de un gen que puede estar representada en la proteína resultante de la transcripción (o el transcripto maduro) del ADN. Los exones están separados por los llamados intrones, regiones del gen que serán eliminadas Read more…
Podemos definir la citogenética como la disciplina que estudia el número y la estructura de los cromosomas, y el cariotipo es el estudio más importante que se realiza en este campo. Se trata de la visualización de los cromosomas al Read more…
Si consultamos a un laboratorio de genética cuántas veces por semana reciben el pedido de “un mapeo genético”, la respuesta nos sorprenderá. Quizás a raíz de su mención en la cultura popular, este concepto está ampliamente instaurado en la población Read more…
